近日，

【資料圖】

浙江省杭州市

浙江大學(xué)附屬兒童醫(yī)院

這一幕讓人辛酸

李晴（希希母親）：你想哭也可以掉幾滴眼淚，但是我們不能動(dòng)，好不好。

希希（化名）：還不能哭。

醫(yī)生：這是第幾次來(lái)打這個(gè)藥？

李晴：我看一眼，第 131 次。

護(hù)士：哪邊手手？看一下

李晴：這一邊。

希希：我怕。

護(hù)士：針眼排排站。

李晴：那必須排排站。

希希（化名），黏多糖貯積癥 IVA 型患者，這是一種常染色體隱性遺傳病，屬于罕見病。

去醫(yī)院輸液，是她 3 歲起，每周必做的事項(xiàng)。接下來(lái)的 5 小時(shí)，這款名為 " 唯銘贊 " 的藥液將緩緩流入希希體內(nèi)，這是目前世界上唯一獲批用于治療黏多糖貯積癥 IVA 型的特效藥，需要終身注射。

偶然發(fā)現(xiàn)女兒患有罕見病

可能損害全身臟器結(jié)構(gòu)與功能

2019 年春節(jié)后，

李晴在給女兒希希洗澡時(shí)發(fā)現(xiàn)，

孩子的胸骨前凸，

有類似 " 雞胸 " 的癥狀。

醫(yī)院的檢查結(jié)果，

讓李晴始料未及。

李晴 希希媽媽：

（醫(yī)生）拿著那個(gè)單子告訴我，懷疑是黏多糖貯積癥。我當(dāng)時(shí)真的是挺懵的，因?yàn)槲覐膩?lái)沒聽說過，回家再去查一些（資料），然后直接就崩潰掉了。

黏多糖貯積癥

究竟是一種什么樣的病？

鄒朝春 浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院主任醫(yī)師、中華醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)委員：

本來(lái)我們正常應(yīng)該黏多糖會(huì)合成，發(fā)揮作用以后又被分解掉，然后這個(gè)酶缺陷，導(dǎo)致了黏多糖不能被分解，黏多糖就會(huì)積聚在我們體內(nèi)各種臟器。

如果積聚在腦子里，那就會(huì)影響孩子的智力，如果積聚到骨骼里面，它會(huì)導(dǎo)致骨骼的畸形。所以它可以說是一種多個(gè)系統(tǒng)、多個(gè)臟器，就是你全身很多地方，都會(huì)受累的一種罕見的遺傳病。

2019 年，" 唯銘贊 " 進(jìn)入中國(guó)，

通過靜脈注射，

這種藥能暫時(shí)補(bǔ)充患兒體內(nèi)缺少的酶，

延緩疾病進(jìn)程。

張惠文 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院副主任醫(yī)師、中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)兒內(nèi)分泌遺傳代謝學(xué)組委員

這個(gè)藥的療效表現(xiàn)在兩個(gè)方面：

第一，提高了患者的運(yùn)動(dòng)的能力，他能走的步數(shù)更多了。

第二，提高了患者的肺活量。

這是兩個(gè)可以測(cè)量的指標(biāo)，治療和沒治療的孩子這兩個(gè)指標(biāo)也有顯著的變化。

世界上唯一獲批的特效藥

" 唯銘贊 " 有顯著療效

但費(fèi)用高昂

然而，一支 5mL 的唯銘贊，

在中國(guó)的定價(jià)為 7500 元，

患者需要依據(jù)體重決定用藥劑量。

一個(gè) 25 斤的孩子，

一年用藥的費(fèi)用在 200 萬(wàn)元左右，

終身用藥，費(fèi)用逐年增加。

李晴 希希媽媽：

那時(shí)候（3 歲）說每年 200 多萬(wàn)，我哥和我妹都說把房子賣掉，說要給孩子治病，我說我治不起，真的是治不起。我都不讓他們（把房子）掛（到網(wǎng)上）。

眼看孩子的情況越來(lái)越差，李晴主動(dòng)找藥企溝通，想通過爭(zhēng)取試藥或者贈(zèng)藥的機(jī)會(huì)，來(lái)降低用藥的支出。后來(lái)，藥廠以買一贈(zèng)一給予希希優(yōu)惠用藥一年。就這樣，當(dāng)時(shí) 3 歲的希希，一年的藥費(fèi)從 200 萬(wàn)降到了 100 萬(wàn)。于是，夫妻倆咬牙做出了一個(gè)艱難的決定：賣房。

2020 年 8 月 12 日，

在確診一年后，

希希成為了浙江省第一個(gè)

使用 " 唯銘贊 " 的

黏多糖貯積癥 IVA 型患者。

唯銘贊在孩子的身上呈現(xiàn)出了顯著的療效。其中一個(gè)可量化的指標(biāo)就是 6 分鐘步行測(cè)試。盡管整個(gè)過程越來(lái)越吃力，但希希還是堅(jiān)持走完了 6 分鐘。希希媽媽表示，孩子用藥后最明顯就是勁大了，然后走路、跑步都不耽誤。

中國(guó)大陸將不再注冊(cè)

" 黏寶寶 " 的斷藥危機(jī)

2023 年 6 月，生產(chǎn) " 唯銘贊 " 的美國(guó)百傲萬(wàn)里制藥公司決定，不對(duì) " 唯銘贊 " 在中國(guó)的進(jìn)口藥品注冊(cè)證進(jìn)行再注冊(cè)。這意味著，明年 5 月注冊(cè)證到期之后，希希這樣的黏多糖貯積癥 IVA 型患者都將面臨無(wú)藥可用的困境。

近日，晚上九點(diǎn)，

一場(chǎng)討論如何與藥企談判

才能留住 " 救命藥 " 的視頻會(huì)議

正在進(jìn)行。

參會(huì)者有一個(gè)共同的身份：

患者家屬。

他們希望留住目前世界上

唯一獲批用于治療

黏多糖貯積癥 IVA 型的特效藥。

李晴 黏多糖貯積癥 IVA 型患者家屬 希希媽媽：

蠻難過的，因?yàn)楹芙^望，真的是很絕望，世界研究都說沒有任何辦法，就只有一個(gè)藥。

武新龍 黏多糖貯積癥 IVA 型患者家屬 彤彤的爸爸：

這個(gè)藥它不是選擇好的藥或一般的藥，進(jìn)口藥或國(guó)產(chǎn)藥的一個(gè)區(qū)別，對(duì)我們來(lái)說那就是救命藥，只此一家。

王薇（化名） 黏多糖貯積癥 IVA 型患者家屬 奇奇媽媽：

對(duì)于我們這些用藥的孩子來(lái)說，斷藥肯定是非常非常殘忍的事情。

在上海市徐匯區(qū)的彤彤

也患了同樣的罕見病

2021 年，彤彤的父母

也為她申請(qǐng)到了贈(zèng)藥優(yōu)惠，

自費(fèi)達(dá)到一定金額后，

藥企免費(fèi)提供

當(dāng)年周期內(nèi)剩余的所有用藥。

同一年，唯銘贊進(jìn)入了

上海 " 滬惠保 " 的保障范圍，

第一年可以報(bào)銷

彤彤用藥自費(fèi)部分的 70%。

武新龍 黏多糖貯積癥 IVA 型患者家屬 彤彤爸爸：

我們因?yàn)橘I了滬惠保，第一年報(bào)了 70%。這樣的話我們自己只出了 30%，大概在八萬(wàn)七（千）左右，接近九萬(wàn)這樣一個(gè)水平，這對(duì)我們來(lái)說是可以接受的一個(gè)狀況。

但是到了 2022 年，彤彤的藥費(fèi)只能作為既往病癥報(bào)銷，" 滬惠保 " 對(duì)于自費(fèi)部分的支付比例下降到了 30%。如果按照以往每周一次的用藥頻率，彤彤每年的藥費(fèi)支出會(huì)多出 12 萬(wàn)元。

同時(shí)，

隨著唯銘贊即將在中國(guó)退市，

藥企通過基金會(huì)提供的贈(zèng)藥政策

正在逐步停止。

患者家屬與百傲萬(wàn)里制藥公司的商談，

也沒能改變

他們讓唯銘贊從中國(guó)退市的計(jì)劃。

鄭芋 黏多糖貯積癥 IVA 型患者家屬、正宇黏多糖罕見病關(guān)愛中心創(chuàng)始人：

他們態(tài)度堅(jiān)決要離開。因?yàn)樵谄渌膰?guó)家，他們都要么是由商業(yè)保險(xiǎn)買單，要么由國(guó)家（醫(yī)保）直接買單，基本上是沒有患者自己出錢買藥的。

2021 年，唯銘贊曾出現(xiàn)在

國(guó)家醫(yī)保藥品談判目錄中。

不過，

中國(guó)醫(yī)保談判有一個(gè)隱形的紅線，

就是年費(fèi)低于 30 萬(wàn)

才有可能進(jìn)入到醫(yī)保目錄。

30 萬(wàn)元，大約是我國(guó)人均 GDP 的 4 倍。

在國(guó)際上，

不少國(guó)家和地區(qū)的保險(xiǎn)政策中，

對(duì)罕見病藥品年治療費(fèi)用

通常也是給予 4 倍人均 GDP 的定價(jià)。

年治療費(fèi)用不超過 30 萬(wàn)元的準(zhǔn)入門檻，是為了讓大部分病人的必需藥品能被用得起，同時(shí)不影響國(guó)家醫(yī)?；鸬目沙掷m(xù)性。

包括黏多糖貯積癥在內(nèi)，還有二十多種罕見病高值藥，無(wú)法納入國(guó)家醫(yī)保藥品目錄。

金春林 上海市衛(wèi)生和健康發(fā)展研究中心主任：

是不是可以適當(dāng)?shù)母鶕?jù)實(shí)際情況彈性一點(diǎn)，比如說你（醫(yī)保）付 30 萬(wàn)，它（藥企）定價(jià) 50 萬(wàn)，還有 20 萬(wàn)用多元支付的方法，或者量?jī)r(jià)掛鉤的方法，就盡可能的讓這些藥，確實(shí)有療效的（藥）用起來(lái)。

探索和健全罕見病用藥保障機(jī)制，

江蘇省提供新思路

對(duì)于高昂的藥費(fèi)支出

江蘇的患兒奇奇（化名）

境況就稍好一些

2021 年，唯銘贊進(jìn)入了

江蘇省罕見病用藥保障藥品名單。

與此同時(shí)，

奇奇的媽媽又向藥企

申請(qǐng)到了 " 買二贈(zèng)一 " 的優(yōu)惠政策。

經(jīng)過企業(yè)贈(zèng)藥、省級(jí)醫(yī)療保障、城市商業(yè)保險(xiǎn)、地方醫(yī)療補(bǔ)助四重保障之后，奇奇一年自費(fèi)的藥費(fèi)從 400 萬(wàn)的天價(jià)，梯度降至 5 萬(wàn)元。

江蘇省嘗試探索的多元復(fù)合共同保障罕見病的用藥模式，極大提升了罕見病高值藥的可及性。

金春林 上海市衛(wèi)生和健康發(fā)展研究中心主任：

從總的保障經(jīng)費(fèi)里面每個(gè)人拿出兩塊錢，建立罕見病的專門保障基金，把五種的高值罕見病也納進(jìn)去了。江蘇已經(jīng)用三五年的事實(shí)表明，它兩塊錢解決五個(gè)病已經(jīng)能解決，還有很多結(jié)余。至少?gòu)哪壳暗膶?shí)踐來(lái)看，也不是一種無(wú)底洞，盡管他一個(gè)人可能 200 萬(wàn)、300 萬(wàn)，但是這個(gè)人數(shù)是有限的。

目前，江蘇省罕見病用藥保障基金保障的藥物共有 5 種，盡管仍有多種高值罕見病用藥未能覆蓋，但對(duì)于探索和健全罕見病用藥保障機(jī)制，做好罕見病群體保障問題提供了一種思路。

金春林 上海市衛(wèi)生和健康發(fā)展研究中心主任：

這個(gè)做好了是對(duì)整個(gè)我們國(guó)家的制度，醫(yī)療保障制度（做的）一個(gè)大補(bǔ)丁，同時(shí)也真正對(duì)罕見病人帶來(lái)巨大的福音。第三個(gè)，它可能會(huì)有溢出效應(yīng)，對(duì)新藥的研發(fā)會(huì)有一個(gè)很大的鼓舞，對(duì)罕見病用藥的研發(fā)。

近期，國(guó)家醫(yī)保局和衛(wèi)健委等相關(guān)部門也通過中國(guó)罕見病聯(lián)盟、各地罕見病協(xié)會(huì)，以及各醫(yī)院相關(guān)科室醫(yī)生等渠道收集了解患者用藥情況，這讓患者家庭看到了新的希望。

坊友們，你身邊有

罕見病患者嗎？

如果從總保障經(jīng)費(fèi)里

每個(gè)人拿出兩塊錢

建立罕見病的專門保障基金

你愿意嗎？

評(píng)論區(qū)說說你的看法和建議！

記者：周智敏

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